Όταν πρόκειται για νεογνά, τα οποία η διάγνωση ενός σοβαρού χρόνιου νοσήματος θα ακολουθεί σε όλη τους τη ζωή, ουδείς αμφισβητεί την τεράστια σημασία, που έχει ο προληπτικός έλεγχος. Με νέα Κοινή Υπουργική Απόφαση (ΚΥΑ) τα Υπουργεία Υγείας και Οικονομικών αποφάσισαν να εγκρίνουν τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την κυστική ίνωση και για άλλα 29 νοσήματα.

Το νέο πρόγραμμα εντάσσεται στο πλαίσιο διεύρυνσης του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ). Ξεκινάει πιλοτικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), με την ΚΥΑ να χαρακτηρίζεται ως εξαιρετικά επείγουσα.

1

Πιο συγκεκριμένα η ΚΥΑ εκδόθηκε στις 31 Μαρτίου του 2023 και η χρονική περίοδος πιλοτικής ανάπτυξης ορίζεται το διάστημα από την ημερομηνία έκδοσής της έως και το έτος 2025.

Σε ποια νοσήματα αφορά η ΚΥΑ για τα νεογνά

Σύμφωνα με τα σχετικά πρακτικά της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ), τα 29 νοσήματα, για τα οποία θα εξετάζονται τα νεογνά, συμπεριλαμβάνουν 14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων, 6 νοσήματα για τις οργανικές οξυουρίες και 9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.

Ειδικοί από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού θα χρησιμοποιούν τη λεγόμενη μεθοδολογία της συζευγμένης φασματομετρίας μάζας για τον τυχόν εντοπισμό των 29 ασθενειών. Όπως εκτιμάται, δε, θα εντοπίζονται περίπου είκοσι δύο (22) νεογνά κάθε χρόνο.

Η διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την κυστική ίνωση (ινώδη κυστική νόσο) θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος και θα ακολουθείται η μέθοδος, που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolved immunofluorescence), με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική. Εκτιμάται ότι με αυτόν τον τρόπο θα εντοπίζονται περίπου είκοσι (20) νεογνά τον χρόνο.

Ο ρόλος του ΙΥΠ στην πρόληψη

Από τη δεκαετία του 1970 το Υπουργείο Υγείας έχει αναθέσει στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού την ανάπτυξη του ΕΠΠΕΝ και εν γένει την ευθύνη της τακτικής αξιολόγησης, της γνωμοδότησης και της εισήγησης για οποιοδήποτε θέμα αφορά, τόσο στα διενεργούμενα πρωτόκολλα νεογνικού ελέγχου, όσο και στην όποια επέκταση αυτών ως προς τα υπό εξέταση νοσήματα.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας και είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία, που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και την αξιολόγηση της πορείας του λιλιπούτειου ασθενή, σύμφωνα με τα κριτήρια της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (ΠΟΥ) και την έκθεση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων «Newborn screening in Europe Expert Opinion document, Contract number 2009 62 06 of the Executive Agency for Health and Consumers» της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Επιπλέον περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.

Ο προληπτικός έλεγχος θα εφαρμόζεται δωρεάν σε όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες και κλινικές της χώρας, του δημόσιου και του ιδιωτικού τομέα.

Η διαδικασία και το κόστος

Η δαπάνη για την τρέχουσα χρονιά ανέρχεται στις 260.000 ευρώ και θα καλυφθεί με έκτακτη επιχορήγηση του ΙΥΠ από τον τακτικό προϋπολογισμό του Υπουργείου Υγείας για το 2023.

Επίσης απαιτείται σχετική πρόβλεψη ένταξης στον προϋπολογισμό του ΙΥΠ για τα έτη 2024 και 2025, πάλι με το ποσό των 260.000 ευρώ κατ’ έτος (όσο θα διαρκεί το πιλοτικό πρόγραμμα), καθώς και για κάθε επόμενο έτος, στο πλαίσιο της διεύρυνσης του ΕΠΠΕΝ με τα εν λόγω νοσήματα.

Μόλις ολοκληρωθεί η πιλοτική εφαρμογή των νέων προληπτικών εξετάσεων για τα νεογνά, το ΙΥΠ θα συντάξει έκθεση αξιολόγησης με τα αποτελέσματα και επισημάνσεις, παρατηρήσεις και πιθανόν τροποποιήσεις των διενεργούμενων πρωτοκόλλων. Η έκθεση θα κατατεθεί στις αρμόδιες υπηρεσίες του Υπουργείου Υγείας, ώστε να γνωμοδοτήσει σχετικά η ΕΕΔΥ και να προκύψει η διεύρυνση του ΕΠΠΕΝ με τη συμπερίληψη αυτών στην Υπουργική Απόφαση, η οποία θα εκδοθεί με τις διαδικασίες που προβλέπονται.

Διαβάστε επίσης:

Υπουργείο Υγείας: Αναβολή για τις ψηφιακές αγορές φαρμάκων στα νοσοκομεία – Γιατί μπλόκαρε το νέο σύστημα

ΕΟΔΥ: Τι απαντά για τα δημοσιεύματα για τους τρεις θανάτους από αιμολυτικό στρεπτόκοκκο