Κυστική ίνωση: Εγκρίθηκε το πρώτο φάρμακο για βρέφη

Το πρώτο φάρμακο για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης σε βρέφη, εγκρίθηκε πρόσφατα από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή. Την ίδια στιγμή, ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου δίνουν τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή τριπλού συνδυασμού φαρμάκων.

Οι τριπλοί συνδυασμοί φαρμάκων θεωρούνται πολύ σημαντικοί για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, διότι μπορούν να καλύψουν πολύ μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων τις οποίες φέρει έως και το 90% των πασχόντων από τη νόσο!

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Υπολογίζεται ότι προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 700 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί που πάσχει από αυτή.

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά, βλέννα).

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό έχουν ως συνέπεια να παράγονται και να συσσωρεύονται στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο) παχύρρευστες και αφυδατωμένες εκκρίσεις. Με το πέρασμα του χρόνου, τα όργανα υφίστανται βλάβες και οδηγούνται στην ανεπάρκεια.

Έως σήμερα έχουν εντοπιστεί σχεδόν 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, η πιο συχνή από τις οποίες είναι η F508del.

Το πρώτο φάρμακο που εγκρίθηκε για τα βρέφη ηλικίας 12-24 μηνών λέγεται ivacaftor. Το φάρμακο αυτό, έως πρότινος ήταν εγκεκριμένο για ασθενείς ηλικίας άνω των 2 ετών και ήδη χορηγείται εδώ  και πέντε περίπου χρόνια σε ασθενείς στη χώρα μας. Ωστόσο η χορήγησή του στην βρεφική ηλικία  εγκρίθηκε στις 29 Νοεμβρίου και εκτιμάται ότι μπορεί να βελτιώσει μακροπρόθεσμα την πορεία της νόσου.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή το ενέκρινε για χορήγηση σε βρέφη τα οποία φέρουν μία από εννέα μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Οι μεταλλάξεις είναι οι G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N or S549R.

Ο τριπλός συνδυασμός

Δύο νέες μελέτες έδειξαν ότι ο συνδυασμός του ivacaftor με δύο άλλα φάρμακα μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την αναπνευστική λειτουργία σε κάποιους ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι έχουν κληρονομήσει την μετάλλαξη F508del από τον ένα γονιό τους.

Ο τριπλός συνδυασμός περιέχει το ivacaftor μαζί με το ερευνητικό φάρμακο VX-659 που αποτελεί διορθωτή νέας γενιάς και ένα άλλο εγκεκριμένο, το tezacaftor.

Όπως ανακοίνωσε η παρασκευάστρια εταιρεία των φαρμάκων, στις μελέτες ο τριπλός συνδυασμός δοκιμάστηκε σε  πάσχοντες από κυστική ίνωση, ηλικίας 12 ετών και πάνω. Άλλοι από αυτούς ήσαν ομόζυγοι (είχαν κληρονομήσει την μετάλλαξη F508del και από τους δύο γονείς) και άλλοι ετερόζυγοι (είχαν κληρονομήσει τη μετάλλαξη F508del από τον ένα γονιό, ενώ από τον άλλο είχαν κληρονομήσει μία διαφορετική μετάλλαξη μειωμένης λειτουργικότητας).

Το πρώτο τετράμηνο του 2019, αναμένεται να δημοσιευθούν τα αποτελέσματα δύο άλλων μελετών, στις οποίες δοκιμάζεται ένας άλλος τριπλός συνδυασμός φαρμάκων.

Ο συνδυασμός αυτός περιέχει το ερευνητικό μόριο VX-445 μαζί με τα tezacaftor και ivacaftor.

Οι δύο μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη και οι ασθενείς που συμμετέχουν σε αυτές είναι επίσης ομόζυγοι ή ετερόζυγοι της μετάλλαξης F508del με κάποια μετάλλαξη μειωμένης λειτουργικότητας.

Τα αποτελέσματα όλων των παραπάνω μελετών θα αξιολογηθούν για να επιλεγεί ο καλύτερος συνδυασμός, για τον οποίο υπολογίζεται ότι θα υποβληθεί αίτημα έγκρισης στην Ευρώπη προς τα τέλη του 2019.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ: Τι πιθανότητες έχω να κάνω παιδί με κυστική ίνωση;

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Δ. Κοντοπίδης: Τα παιδιά που γεννιούνται με κυστική ίνωση σήμερα θα φτάνουν και τα 60 έτη