Κάθε μέρα πάει στο εργαστήριό του, στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με το ποδήλατο, ενώ τρελαίνεται για καγιάκ και για ορειβασία.

Άνθρωπος ιδιαίτερα ευφυής και δραστήριος, λάτρης του άγνωστου, όπως λέει ο ίδιος, ο καθηγητής, πρόεδρος του τμήματος Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής iGE3, Στυλιανός Αντωναράκης, ανήκει στους επιστήμονες με τη μεγαλύτερη επιρροή παγκοσμίως.

1

Έχει λάβει πολλές σημαντικές διακρίσεις και έχει μελετήσει ιδιαίτερα το σύνδρομο Down.

Μας λέει πώς αποφάσισε να ασχοληθεί με το γονιδίωμα και μας εξηγεί με απλά λόγια τη σημασία της πλήρους αποκωδικοποίησής του, που ανακοινώθηκε μόλις την περασμένη εβδομάδα. Επιπλέον μας αποκαλύπτει χαριτολογώντας ότι έφυγε με την οικογένειά του από τις ΗΠΑ και πήγαν στη Γενεύη, γιατί εκεί ο… καφές είναι καλύτερος.

Κύριε Αντωναράκη πόσο σημαντική είναι η πλήρης αποκωδικοποίηση του DNA;

Είναι πολύ σημαντική, γιατί ξέρουμε τη δομή όλου του γονιδιακού υλικού, είναι σαν να ξέρουμε την πλήρη ανατομία του ανθρώπου. Από δω και πέρα έχουμε την αλληλουχία της αναφοράς όλου του γονιδιακού μας υλικού και άρα θα μπορούμε να συσχετίσουμε τις μεταβολές/μεταλλαγές του με παθολογικές καταστάσεις.

Ακόμη, βέβαια, δεν ξέρουμε τη σημασία του 8% του γονιδιώματος, που, πλέον, διαβάστηκε. Οι περιοχές, που διαβάστηκαν πρόσφατα, φαίνεται ότι έχουν να κάνουν με τη γήρανση και με τις νευροεκφυλιστικές αρρώστιες. Πρέπει να γίνουν μελέτες, όμως, για τη δομή και για τη λειτουργία του συγκεκριμένου γονιδιώματος σε σχέση με αυτή την κατάσταση.

Τι σημαίνει αυτή ανακοίνωση για εσάς, δεδομένου ότι συμμετείχατε στην προσπάθεια; Πώς σας κάνει να αισθάνεστε;

Είμαστε η γενιά που διάβασε το γονιδίωμα για πρώτη φορά. Το 1975, που τέλειωσα την Ιατρική, ξέραμε ότι υπήρχε, αλλά όχι την αλληλουχία του. Υπήρχαν «τρύπες» σε διάφορα χρωμοσώματα, στο 1, στο 9, στο 13, στο 14, στο 16, στο 21, στο 22. Με την πλήρη αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ολοκληρώθηκε το όνειρο της γενιάς μας.

Η τεχνολογία βοήθησε πολύ, ώστε να προχωρήσει ο τρόπος, που αναλύουμε τα δεδομένα. Έτσι ήταν δυνατόν να διαβάσουμε το πολύ δύσβατο κομμάτι του γονιδιώματος, που απέμενε.

Προσωπικά έχω ασχοληθεί με τα λεγόμενα ακροκεντρικά χρωμοσώματα, με το σύνδρομο Down. Το χρωμόσωμα 21 είναι ένα από τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Συμμετείχα στην ανάγνωση του – μέχρι πρότινος – άγνωστου γονιδιώματος, επειδή το μισό από αυτό είναι σε αυτά τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα (και του χρωμοσώματος 21).

Είναι μια μεγάλη ικανοποίηση να δώσουμε στον κόσμο τη γνώση του βιβλίου της ζωής μας, που είναι το γονιδίωμα. Το άλλο σημαντικό είναι ότι αυτές οι μελέτες θέλουν επιστήμονες από διάφορα πεδία και η συναναστροφή μεταξύ μας είναι κάτι το καταπληκτικό. Μαθαίνει ο ένας από τον άλλον και καταλαβαίνουμε την σημασία της διεθνούς συνεργασίας.

Τι σημαίνει αυτή ανακάλυψη για τους ασθενείς;;

Το βιβλίο της ζωής ξέρουμε πια να το διαβάζουμε, αλλά ξέρουμε λίγα για τη λειτουργία του – μόλις για το 0,37% μπορούμε να πούμε μια ιατρική πληροφορία, να μιλήσουμε για πρόγνωση, για διάγνωση και για θεραπείες. Για το υπόλοιπο του γονιδιώματος έχουμε ακόμη σκοτάδι. Όσο περνάνε τα χρόνια, μαθαίνουμε περισσότερα πράγματα για την αιτιολογική σχέση του γονιδιώματος με τις αρρώστιες. Ένα παράδειγμα είναι η κυστική ίνωση. Ένα άλλο ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού.

Ποιες ήταν οι προκλήσεις που είχατε να αντιμετωπίσετε στην έρευνα για το DNA;

Οι περιοχές του γονιδιώματος, που δεν είχαν διαβαστεί, ήταν πολύ δύσκολο να διαβαστούν, επειδή έχουν επαναληπτικές αλληλουχίες. Η επαναληπτική ανατομία του DNA είναι πολύ δύσκολο να διαβαστεί. Χάρη στη νέα τεχνολογία τα καταφέραμε και μπορούμε να φτάσουμε στη σωστή ανατομία του.

Έχετε διακριθεί παγκοσμίως για τη συμβολή σας στην επιστήμη. Ασχολείστε με κάτι αυτήν την περίοδο; Τι είναι αυτό που σας ενδιαφέρει;

Θέλουμε να βρούμε την ποικιλομορφία του γονιδιώματος σε πολλούς ανθρώπους, γιατί έχουν πολλές διαφορές, οι οποίες έχουν να κάνουν με την προδιάθεσή μας σε κάποιες ασθένειες. Η μία έρευνά μου είναι πάνω σε αυτό.

Το δεύτερο, με το οποίο ασχολούμαι, είναι η αναγνώριση γονιδίων, που ευθύνονται για κάποιες κληρονομικές ασθένειες. Γνωρίζουμε 4.860 κληρονομικές ασθένειες, αλλά τα γονίδιά μας είναι 20.000. 

Μπήκατε πρώτος στην Ιατρική Σχολή, σπουδάσατε πρώτα Παιδιατρική. Πώς ασχοληθήκατε με τη Γενετική;

Μου άρεσε το άγνωστο. Είχα την τύχη να καταλάβω, όντας στον ιατρικό χώρο της Αθήνας, ότι το μεγάλο άγνωστο την εποχή εκείνη – μιλάμε τώρα για το ‘74, ‘75,’76, – ήταν το γονιδίωμα. Ήτανε η κληρονομικότητα. Δεν ξέραμε τίποτα ουσιαστικό, ξέραμε θεωρητικά πράγματα, ότι υπάρχουν αρρώστιες που κληρονομούνται, αλλά δεν ξέραμε τι είναι το γονιδίωμα, τι είναι τα γονίδια, τι είναι η ρύθμιση του γονιδιώματος, πόσο μεγάλο είναι, τι είναι μέσα στα κύτταρά μας… Και πήρα την απόφαση να ασχοληθώ με αυτό.

Η απόφασή μου να ακολουθήσω καριέρα στη Γενετική ήταν παράξενη και παράδοξη. Πρώτον, διότι πάρα πολλοί απ΄ τους γνωστούς μου και τους φίλους μου δεν ήξεραν τι είναι αυτό. Ούτε κι εγώ καλά καλά ήξερα, με τη γνώση που έχω τώρα, τότε ήμουνα στο άλφα-βήτα.

Επίσης πολλοί με συμβούλεψαν ότι δεν θα μπορώ να επιζήσω οικονομικά με αυτό το αντικείμενο. Θυμάμαι αρκετούς καθηγητές μου, που μου έλεγαν «Γενετική… Τι είναι αυτό… Δεν είναι ειδικότητα, μπορείς να κάνεις Χειρουργική και να έχεις μια άλφα καριέρα ή να κάνεις οποιαδήποτε άλλη ειδικότητα γνωστή». Αυτό ήταν μια τροχοπέδη απ’ τη μια μεριά. Από την άλλη μεριά, μου έδωσε τη βεβαιότητα ότι η διαίσθησή μου ήτανε σωστή. Διότι άμα κάνουμε αυτό που υπάρχει, δεν πρόκειται να αλλάξουμε το περιβάλλον μας.

Υπάρχει «κλειδί» στην ενασχόληση με την έρευνα;

Το μυστικό είναι να μην απογοητευθείς με την αποτυχία. Γιατί στην έρευνα 9 στα 10 πειράματα δεν δουλεύουνε. Είναι σαν τον Ίκαρο, ας πούμε, που πέταξε και γκρεμίστηκε. Αυτό ήταν ένα μάθημα για τον επόμενο. Ότι το γκρέμισμα και η καταστροφή πρέπει να είναι μάθημα για σένα, να μην είναι απογοήτευση, να μην τα παρατήσεις. Και να καταλάβεις ότι πάντοτε θα υπάρχει κάποιος καλύτερος από σένα και να κοιτάξεις να τον φτάσεις και να τον περάσεις.

Στην έρευνα υπάρχουν δύο πράγματα. Υπάρχει η ιδέα του τι θα κάνει κάποιος και το πώς θα το κάνει καλύτερα απ’ τον άλλον. Διότι οι ιδέες, τελικά, είναι φτηνές. Πολλοί έχουνε μία ιδέα. Αυτό, που έχει σημασία, είναι να το κάνει κανείς πράξη, αλλά να το κάνει πράξη καλύτερα απ’ τον άλλον. Άρα, λοιπόν, η έρευνα είναι κάτι σαν αγώνας δρόμου.

Μιλήστε μας για τις κληρονομικές ασθένειες…

Η καριέρα μου άρχισε με την αιτιολογία της μεσογειακής αναιμίας, πέρασε στην αιτιολογία της αιμοφιλίας, μια κληρονομική αρρώστια για την πήξη του αίματος, και προχώρησε σε μια πιο δύσκολη κατάσταση, που τη λέμε τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down. Σε αυτό το σύνδρομο, ένα κομμάτι του γονιδιώματος, αντί να είναι δύο φορές, μία απ’ τον πατέρα και μία απ’ τη μητέρα, είναι τρεις φορές. Είναι μια τρισωμία, τρεις φορές, ένα μικρό κομμάτι του γονιδιώματος που το λέμε χρωμόσωμα 21.

Η τρισωμία 21 πρωτοβρέθηκε το 1959, από έναν σημαντικό Γάλλο ερευνητή, τον Jérôme Lejeune. Απ’ το 1959, λοιπόν, που ουσιαστικά άρχισε και η ειδικότητα της Γενετικής, πολύ αδρά και πολύ απλά και πολύ πρωτόλεια, από τότε ξέραμε την τρισωμία 21. Αυτό, που βρήκαμε στο εργαστήριο μαζί με μεγάλη ομάδα, ήτανε το διάβασμα του γονιδιώματος αυτού, τι σημαίνει να έχεις ένα χρωμόσωμα παραπάνω και τι είναι γραμμένο, τι πληροφορία είναι γραμμένη σε αυτό το χρωμόσωμα 21, που είναι το πιο μικρό από το γονιδίωμά μας.

Πώς βρεθήκατε στη Γενεύη;

Ήμουν στο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη πάρα πολύ ευχαριστημένος και αρκετά επιτυχημένος. Είχα θέση καθηγητή με μεγάλο εργαστήριο, με τους αρρώστους μας, την κλινική μου, με πολύ καλή επιχορήγηση για την έρευνα. Είχαμε τέσσερα παιδιά στο σπίτι, που μεγάλωναν αρκετά καλά, με τα σχολεία τους, με τις εξωσχολικές τους συνήθειες και δραστηριότητες… Όμως μας έτρωγε λίγο η ιδέα της Ευρώπης. Και η Γρηγορία (σ.σ. η σύζυγός μου) και εγώ πειστήκαμε ότι θα ήταν καλύτερα να συνεχίσουμε στην Ευρώπη, γιατί ο καφές είναι καλύτερος. Ο καφές πάει με πολλά βέβαια. Με κουλτούρα, με περιβάλλον, με φίλους, με ευκαιρίες… Αυτός ήταν ο ένας λόγος.

Ο άλλος λόγος ήτανε ότι θέλαμε να είμαστε πιο κοντά στους δικούς μας στην Ελλάδα. Στους γονείς μας κυρίως και στους ανθρώπους, με τους οποίους είχαμε μια πολύ αδελφική και συγγενική σχέση. Είπαμε, λοιπόν, ότι θα κάνουμε μία κίνηση στο κέντρο της Ευρώπης, ώστε να είμαστε κοντά και στην Ελλάδα μας.

Είναι μύθος ο ελεύθερος χρόνος για έναν ερευνητή;

Ελεύθερος χρόνος σε έναν ερευνητή, κατά τη γνώμη μου, είναι όλος ο χρόνος που διαθέτει. Δηλαδή η κοινωνία μας έχει δώσει τη δυνατότητα να κάνουμε επάγγελμα, συγχωρέστε με για την έκφρασή μου, το χόμπι μας. Δηλαδή η κάθε μέρα είναι τόσο καταπληκτική και τόσο ενδιαφέρουσα, που είναι σαν να κάνεις ένα χόμπι όλη την ημέρα. Άμα σας αρέσει η ιστιοπλοΐα, να κάνετε εκείνο, άμα σας αρέσει να περπατάτε, να κάνετε το άλλο. Βέβαια, ο καθένας μας έχει τα χόμπι του. Εμένα μ’ αρέσει η όπερα, ας πούμε, ή μου αρέσει να περπατάω στο βουνό ή μου αρέσει να περπατάω γύρω γύρω απ’ τις λίμνες. Δηλαδή έχω ένα καρνέ, που έχει τις μικρές λίμνες της περιοχής, που είναι το γύρω γύρω τους, ας πούμε, 6, 7, 8, 10, 15, 20 χιλιόμετρα κι αυτό είναι ή να το περπατήσει κανείς ή να το κάνει με το ποδήλατο, ακούγοντας στο κινητό του την αγαπημένη του όπερα.

Επίσης προσπαθώ να βρω χρόνο να κάνω καγιάκ. Μου αρέσει να πηγαίνω στις λίμνες με το καγιάκ μου και να απομακρύνομαι από την ακτή, μόνος, χωρίς κανένα άλλο άκουσμα, παρά μόνο τη γειτονική φύση. Αυτό μου δίνει τη δυνατότητα να σκεφτώ και να απολαύσω την ηρεμία της φύσης.