Γονιδιακές εξετάσεις σε νεογέννητα θα ρίξουν φως σε σπάνιες παθήσεις

Ελπίδες ότι σπάνιες παθήσεις με κληρονομικό υπόβαθρο θα μπορούν να εντοπίζονται νωρίς, χωρίς να χάνεται πολύτιμος χρόνος, αλλά και ότι θα αναπτυχθούν καινοτόμες θεραπείες για τη βελτίωση της υγείας των ασθενών δίνει μια νέα γονιδιακή μελέτη, που αναμένεται να ξεκινήσει σύντομα στην Ελλάδα.

Σε όλο τον κόσμο 350 εκατομμύρια άνθρωποι είναι μοναδικοί, καθώς πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση.

Για το 95% αυτών των παθήσεων δεν υπάρχει κάποια διαθέσιμη θεραπεία, ενώ, για να γίνει η διάγνωση, κατά μέσο όρο περνούν 4,8 χρόνια. Ενίοτε, δε, ο ασθενής μπορεί να χάσει ακόμη και δεκαετίες, πηγαίνοντας από γιατρό σε γιατρό, δοκιμάζοντας διαφορετικές ειδικότητες, μέχρι να βρεθεί εκείνος που θα εξακριβώσει από τι, ακριβώς, πάσχει.

Φως σε σπάνιες παθήσεις

Το 70% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία. Για τούτο και είναι σημαντικό να εντοπίζονται όσο νωρίτερα είναι αυτό εφικτό.

Η νέα μελέτη, που ξεκινά τον Απρίλιο στη χώρα μας, θα γίνει σε 1.000 νεογέννητα, από τα οποία θα ληφθούν δείγματα, προκειμένου να γίνουν δωρεάν οι γονιδιακές εξετάσεις, για τον εντοπισμό και για την αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών.

Ο καθηγητής Παθολογίας και Αυτοάνοσων Νοσημάτων στο Τμήμα Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, Δημήτρης Μπόγδανος, επισημαίνει σχετικά: «Πρόκειται για μια εξαιρετική γονιδιακή μελέτη για τα σπάνια νοσήματα (κάποια αυτοάνοσα) σε 1000 παιδιά, τα οποία θα γεννηθούν από τον Απρίλιο και μετά στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο της Θεσσαλίας στη Λάρισα, στο Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» της Θεσσαλονίκης και στο Γενικό Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα», όπως επισημαίνει.

Σκοπός της μελέτης είναι να διαπιστωθεί πόσα παιδιά ανάμεσα στα χίλια πρώτα, που θα γεννηθούν στα τρία αυτά μεγάλα νοσοκομεία της χώρας μας, θα έχουν γενετικές σπάνιες παθήσεις ή γονίδια, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο για σπάνια νοσήματα αργότερα στη ζωή (ίσως και μετά από δεκαετίες).

«Τέτοιες μελέτες έχουν γίνει εδώ και χρόνια στις σκανδιναβικές χώρες, στη Μεγάλη Βρετανία, σε βορειοδυτικές χώρες της Ευρώπης και στη Βόρεια Αμερική, αλλά ξεκινάνε τώρα και στην Ελλάδα (με την υποστήριξη του ΕΟΔΥ), που επιτέλους αρχίζει να ασχολείται και με σπάνιες παθήσεις, μεταξύ των οποίων και κάποια αυτοάνοσα νοσήματα», προσθέτει ο κ. Μπόγδανος.

Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι ζουν 30 εκατομμύρια οικογένειες με σπάνιο νόσημα. Στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 400.000 οικογένειες, που καθημερινά βιώνουν τον πόνο και την αγωνία για τον Γολγοθά του δικού τους ανθρώπου

Κρίσιμος ο εντοπισμός τους

Η νέα μελέτη εντάσσεται στο πλαίσιο διεθνούς προσπάθειας, που αφορά στο πρόγραμμα BeginNGS, βάσει του οποίου αρχικά γίνεται η διάγνωση και ακολουθεί η λεγόμενη συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή.

Σύμφωνα με τους ειδικούς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο.

Στόχος της διεθνούς μελέτης, στην οποία συμμετέχει και η χώρα μας, είναι να εντοπιστούν οι μικροί ασθενείς και να λάβουν θεραπείες – εφόσον υπάρχουν – έγκαιρα, πριν από την εκδήλωση των όποιων συμπτωμάτων.

Ανακαλύψτε το αφιέρωμα στις Σπάνιες Παθήσεις