Περιεχόμενα
Ως σπάνιο νόσημα νοείται κάθε νόσημα που επηρεάζει λιγότερους από 5 ασθενείς ανά 10.000 άτομα. Ωστόσο, ενώ μεμονωμένα θεωρούνται πράγματι «σπάνια», ως σύνολο (αν σκεφτεί κανείς ότι υπολογίζονται 5.000 – 8.000 σπάνιες παθήσεις συνολικά) είναι σαφώς συχνότερα, με σημαντικότατες επιπτώσεις στο άτομο και στο κοινωνικό σύνολο. Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι το 5-8% του πληθυσμού πάσχει από κάποιο σπάνιο νόσημα. Μάλιστα η πλειονότητα αυτών των νοσημάτων εμφανίζει νευρολογικές εκδηλώσεις. Επομένως συχνά ένας ασθενής ενδέχεται να επισκεφτεί κάποιον νευρολόγο.
Ο πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα, πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και διευθυντής της Β’ Νευρολογικής Πανεπιστημιακής Κλινικής του ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο «Αττικόν», η οποία πρόσφατα αναγνωρίσθηκε ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπάνιων Νευρολογικών Νοσημάτων, Γιώργος Τσιβγούλης, επισημαίνει:
«Οι νευρολόγοι είναι μεταξύ των ειδικών, που ασχολούνται με τη διάγνωση και με την αντιμετώπιση σπάνιων παθήσεων. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητας, συχνά υπάρχει δυσκολία ή καθυστέρηση στην ορθή διάγνωση των ασθενών, καθιστώντας αναγκαία την περαιτέρω εξειδίκευση και την οργάνωση Κέντρων για τη διαχείριση των ασθενών (όπως αυτό στη Β’ Νευρολογική κλινική του Νοσοκομείου «Αττικόν»)».
Διαγνωστικές προκλήσεις
Οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια, ειδικά σε περιπτώσεις ήπιων μορφών της κάθε νόσου, που μπορεί να μην εμφανίζεται με την τυπική συμπτωματολογία.
Το 33% των ασθενών μπορεί να λάβει τη σωστή διάγνωση έως και 5 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων του, ενώ το 15% αυτών παραμένει αδιάγνωστο για 6 ή και περισσότερα έτη, χάνοντας πολύτιμο χρόνο από τη σωστή αντιμετώπιση ή εξειδικευμένη θεραπεία. Σύμφωνα με δεδομένα από την Ευρωπαϊκή Ένωση, στο 25% των ασθενών η σωστή διάγνωση τέθηκε μεταξύ 5 έως και 30 ετών μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ το 40% έλαβε αρχικά λάθος διάγνωση.
«Γίνεται κατανοητό ότι θα πρέπει οι ιατροί να έχουν τις κατάλληλες γνώσεις, ώστε να υπάρχει η κλινική υποψία και να τεθεί στη διαφοροδιάγνωση η σπάνια νευρολογική ασθένεια, προσέχοντας χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα, τα λεγόμενα παθογνωμονικά. Ο νευρολόγος δε θα πρέπει να μένει μόνο στην εξέταση των νευρολογικών λειτουργιών του ασθενή, αλλά να ελέγχει για τυχόν συμπτώματα και από άλλα όργανα στόχους, όπως το δέρμα, οι οφθαλμοί, οι καρδιά, οι νεφροί κ. ά.
Επίσης, ιδιαίτερη σημασία θα πρέπει να δίνεται στην αποσαφήνιση του κληρονομικού ιστορικού του ασθενή. Να σημειώσουμε ότι αρκετές από τις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις μπορεί να εμφανίζονται με ένα φάσμα συμπτωμάτων, που μπορεί να μην είναι ίδιο στους ασθενείς, ακόμη και της ίδιας οικογένειας. Έτσι, για παράδειγμα, ένας ασθενής που έχει υποστεί ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία με παθογνωμονικά συμπτώματα από το δέρμα (αγγειοκεράτωμα), του οποίου ο μεγαλύτερος αδερφός έχει ως μοναδικό ιστορικό τη νεφρική δυσλειτουργία, θα πρέπει να διερευνηθεί επαρκώς για τη νόσο Fabry», εξηγεί ο πρόεδρος της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα.
Εφόσον η πορεία της εκάστοτε νόσου και το κληρονομικό ιστορικό κινητοποιήσουν την κλινική υποψία ενός εξειδικευμένου ιατρού, τότε η αναζήτηση κατάλληλων βιοδεικτών και ο μοριακός γενετικός έλεγχος θα οδηγήσουν στην ορθή διάγνωση.
Θεραπευτικές προκλήσεις
Προκλήσεις, όμως, ενέχει και η θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών. Συχνά τα σπάνια νοσήματα μπορεί να εμφανίζονται με συμπτώματα από την προσβολή διάφορων οργάνων – στόχων.
Επομένως η ορθή διαχείριση του ασθενή απαιτεί συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, με σκοπό την πολύπλευρη και ολοκληρωμένη αντιμετώπιση. Συχνά πρέπει να συνεργαστούν καρδιολόγοι, νεφρολόγοι, οφθαλμίατροι, ορθοπαιδικοί, ιατροί αποκατάστασης, ψυχίατροι, αλλά και ψυχολόγοι, διαιτολόγοι και κοινωνικοί λειτουργοί, υπό τον συντονισμό ενός εξειδικευμένου Κέντρου, για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας στους ασθενείς.
«Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία σε αρκετά από αυτά τα νοσήματα ήταν συμπτωματική. Το τελευταίο διάστημα, ωστόσο, είναι διαθέσιμες νέες στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Έτσι, υπάρχει η ανάγκη διαρκούς εκπαίδευσης των ειδικών, ώστε να μπορούν να χορηγήσουν τις εν λόγω θεραπείες με ασφάλεια, αλλά και η ανάγκη ενημέρωσης των ασθενών, για τις διαθέσιμες επιλογές στην αντιμετώπιση του νοσήματός τους.
Κλινικοί γιατροί και ασθενείς δεν θα πρέπει να περιορίζονται σε μέτρα συντηρητικής αντιμετώπισης της κάθε νόσου, μόνο και μόνο λόγω του φόβου για τη χορήγηση μιας νέας θεραπείας. Αν ο ασθενής έχει τις ενδείξεις, να λάβει μία συγκεκριμένη θεραπεία, πρέπει να παραπέμπεται σε εξειδικευμένα Κέντρα, στα οποία μπορεί, όντως, να χορηγηθεί η συγκεκριμένη θεραπεία. Μόνο ως παράδειγμα θα φέρω τα παρακάτω σπάνια νευρολογικά νοσήματα, για τα οποία τα τελευταία χρόνια είναι διαθέσιμες μία ή και περισσότερες ειδικές θεραπείες: νόσος Fabry, φαινυλκετονουρία, βλεννοπολυσακχαρίδωση, νωτιαία μυϊκή ατροφία, νόσος NPtypeC, οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια, νόσος Pompe, ναρκοληψία και άλλα», υπογραμμίζει ο διακεκριμένος καθηγητής.
Σύμφωνα με τον ίδιο, μία, ακόμη, ειδική πρόκληση, αφορά στη μετάβαση ασθενών από το παιδιατρικό ιατρείο στο ιατρείο ενηλίκων. Συχνά οι ασθενείς ,οι οποίοι μπορεί να έχουν λάβει τη διάγνωση ενός σπάνιου νοσήματος σύντομα μετά τη γέννησή τους ή κατά την παιδική ηλικία, δεν γνωρίζουν πού, ακριβώς, μπορούν να απευθυνθούν, εφόσον ενηλικιωθούν. Η μετάβαση ενός ασθενή από τον παιδίατρο σε κατάλληλο ιατρό ενηλίκων θα πρέπει να γίνεται οργανωμένα και σταδιακά, ενώ η αγαστή συνεργασία μεταξύ των ιατρών είναι απαραίτητη, ώστε και οι ίδιοι να ανταλλάξουν τις κατάλληλες πληροφορίες για το ιστορικό του ασθενή, αλλά και ο ασθενής να νιώσει ασφαλής, όσον αφορά στη διαχείριση του νοσήματός του.
Εθνική Επιτροπή για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα
H Εθνική Επιτροπή για τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα έχει ως βασική της αποστολή την έγκριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, σε αντιστοιχία με τις διεργασίες που γίνονται στην Ευρώπη για τα ERN (European Reference Networks).
Προηγήθηκε η συγκρότηση του εθνικού θεσμικού πλαισίου, που αποτέλεσε το στέρεο έδαφος για τη συγκρότηση των Κέντρων και για τη σύνδεσή τους με το ευρωπαϊκό γίγνεσθαι στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων.
Ο κ. Τσιβγούλης μας εξηγεί: «Παράλληλα, μέσα στην Επιτροπή, άνοιξε η συζήτηση για το νέο Εθνικό Σχέδιο Δράσης, που αφορά στα σπάνια νοσήματα.
Συγκεκριμένα η Ελλάδα, μέσω του Υπουργείου Υγείας, συμμετέχει στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, που αναπτύσσονται σε ευρωπαϊκό επίπεδο, με τη στήριξη της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, μεταξύ παρόχων υγειονομικής περίθαλψης και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης των κρατών – μελών. Κατόπιν έγκρισης, εκ μέρους της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, των προϋποθέσεων και των κριτηρίων που θα πρέπει να πληρούν τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης, που επιθυμούν να προσχωρήσουν σε αυτά, με απόφαση του Υπουργού Υγείας τα εν λόγω κριτήρια και η συγκεκριμένη διαδικασία αναγνωρίστηκαν ως ισχύοντα και δεσμευτικά στην εθνική έννομη τάξη».
Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων νοσημάτων είναι η δημόσια μονάδα παροχής υγειονομικής περίθαλψης, που κατέχει πολύ υψηλή τεχνογνωσία, για την παροχή ολοκληρωμένης και υψηλής ποιότητας διάγνωσης και φροντίδας υγείας, σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Νοσήματα, που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση τεχνικών και τεχνολογικών πόρων, γνώσης και εμπειρίας, λόγω του χαμηλού επιπολασμού τους, της πολυπλοκότητας της διάγνωσης ή της θεραπείας ή και του υψηλού κόστους. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης μπορούν να προσφέρουν μετεκπαίδευση και να διεξαγάγουν επιστημονική έρευνα.
Μελλοντικές Προοπτικές
Το ενδιαφέρον της επιστημονικής κοινότητας στρέφεται και προς τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Σύγχρονες θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη, με επίκεντρο την εξατομικευμένη ιατρική (precision medicine).
Επιπρόσθετα, αρκετές παγκόσμιες κλινικές μελέτες διεξάγονται σε Κέντρα και εντός της Ελλάδας, δίνοντας τη δυνατότητα στους ασθενείς για πρώιμη πρόσβαση σε νέες θεραπείες, με γνώμονα πάντα την ασφάλειά τους.
Στο Κέντρο Σπάνιων Νοσημάτων στο «Αττικόν» πραγματοποιούνται πάνω από 10 ερευνητικά έργα σχετικά με τα σπάνια νευρολογικά νοσήματα.
Ανακαλύψτε το αφιέρωμα στις Σπάνιες Παθήσεις
