![Σύνδρομο υπερευλυγισίας: Τι είναι, ποιοι οι τύποι του και τα συμπτώματά του](https://www.mononews.gr/wp-content/uploads/2023/04/230409184430_π4.jpg)
Πηγή: healthstories.gr
Περιεχόμενα
Τι είναι το Σύνδρομο υπερευλυγισίας και πώς μπορεί κάποιος να το αναγνωρίσει;
Ας δούμε τι έχει να πει μία μητέρα. “Μια μέρα, τον Ιούλιο του 2021, η τότε 15χρονη κόρη μου Πόπι σκόνταψε και έπεσε ενώ κατέβαινε μερικές σκάλες, χτυπώντας το γόνατό της. Δεν ήταν μια σοβαρή πληγή, αλλά με το πέρασμα των εβδομάδων, δυστυχώς, δεν επουλώθηκε”…
Την ίδια περίοδο, οι καρποί και τα γόνατά της πονούσαν. Οι αστραγάλοι της ήταν ασταθείς όταν περπατούσε. Τα χέρια της άρχισαν να τρέμουν, οι πονοκέφαλοι και οι πόνοι στο στομάχι της έγιναν πιο συχνοί και επώδυνοι. Ήταν, δε, πάντα εξαντλημένη.
Πριν επιδεινωθεί η υγεία της, η Πόπι απολάμβανε την ιππασία και τη γυμναστική, είχε συμμετάσχει σε αγώνες cross country και ήταν ατρόμητη τερματοφύλακας για τη σχολική ομάδα χόκεϊ.
Αλλά μέσα σε μερικούς μήνες, καθώς το περπάτημα γινόταν όλο και πιο δύσκολο, μου ζήτησε ένα μπαστούνι. Βρήκαμε ένα που διπλώνει και χωράει όμορφα στη σχολική της τσάντα.
Πήγα την Poppy σε γιατρούς και έκανε εξετάσεις, αλλά δεν μπορούσαν νακαταλάβουν τι συνέβαινε. Στη συνέχεια, τον Οκτώβριο, είχαμε μια σημαντική ανακάλυψη.
Ένας ποδίατρος που μετρούσε την Poppy για πάτους για να στηρίξει τα πονεμένα πόδια της, ρώτησε αν η κόρη μου μπορούσε να λυγίσει τον αντίχειρά της για να φτάσει στον πήχη της. Θα μπορούσε. Θα μπορούσε να τραβήξει το μικρό της δάχτυλο πίσω για να σχηματίσει μια γωνία 90 μοιρών με το πίσω μέρος του χεριού της;
«Έχετε ακούσει για το σύνδρομο Ehlers-Danlos;» με ρώτησε ο ποδολόγος. Δεν το γνώριζα – οπότε μόλις γύρισα σπίτι, έψαξα στο Διαδίκτυο.
Υπάρχουν 13 τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos (EDS), σύμφωνα με την οργάνωση έρευνας και υπεράσπισης The Ehlers-Danlos Society. Οι περισσότεροι τύποι είναι πολύ σπάνιοι και μπορούν να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας γενετικές εξετάσεις. Ωστόσο, τα γονίδια που προκαλούν υπερκινητικό EDS (hEDS) – η πιο κοινή μορφή, που αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων – είναι άγνωστα, επομένως η διάγνωση βασίζεται σε μια λίστα ελέγχου συμπτωμάτων. Η λίστα περιλαμβάνει μια βαθμολογία υπερκινητικότητας, γνωστή ως Beighton Score.
Η Poppy είχε αρκετά συμπτώματα για να πληροί τις προϋποθέσεις για hEDS και η διάγνωση επιβεβαιώθηκε από γιατρό πριν από ένα χρόνο, την παραμονή των Χριστουγέννων. Μας είπε ότι παρόλο που μπορούμε να κάνουμε ό,τι καλύτερο γίνεται για να ανακουφίσουμε κάποια συμπτώματα, δεν υπάρχει θεραπεία.
Η Poppy αντέδρασε στα νέα καλύτερα από εμένα. Ήξερε εδώ και καιρό ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Η διάγνωση ήτην αναστάτωσε, αλλά ο εντοπισμός της ασθένειάς της της έδωσε επίσης μια αίσθηση ανακούφισης.
Τι είναι το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος
Το Σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών του συνδετικού ιστού. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν χαλαρές αρθρώσεις, πόνο στις αρθρώσεις, υπερελαστικό δέρμα με υφή βελούδου και μη-φυσιολογικό σχηματισμό ουλών. Αυτά μπορεί να παρατηρηθούν κατά την γέννηση ή την πρώιμη παιδική ηλικία.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Κάθε τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos έχει τα δικά του συμπτώματα. Ο πιο συνηθισμένος τύπος της πάθησης είναι το υπερκινητικό σύνδρομο Ehlers-Danlos. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν:
- Υπερκινητικές (υπερβολικά εύκαμπτες) αρθρώσεις
- Ασταθείς αρθρώσεις
- Μαλακό δέρμα που είναι πιο λεπτό και τεντώνεται περισσότερο από το κανονικό
- Εκτεταμένοι μώλωπες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος;
Ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο (πρωτεΐνες που προσθέτουν ευελιξία και δύναμη στον συνδετικό ιστό) προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί σε αδύναμο κολλαγόνο ή ανεπαρκές φυσιολογικό κολλαγόνο στους ιστούς τους. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να βλάψουν την ικανότητα του συνδετικού ιστού να υποστηρίζει μύες, αρθρώσεις όργανα και άλλους ιστούς (δέρμα).
Πηγή: healthstories.gr
Διαβάστε επίσης:
Πόνος στην πλάτη στην εγκυμοσύνη; Δες πώς θα ανακουφιστείς
Νηστεία τη Μεγάλη Εβδομάδα: Τι πρέπει να προσέξουν τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη