Το πλήρες γονιδίωμα του ανθρώπου είναι, πλέον, γεγονός. Μεταξύ εκείνων, οι οποίοι το αποκωδικοποίησαν, κι ένας διαπρεπής Έλληνας επιστήμονας, ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης.

Η είδηση πέρασε “στα ψιλά”, λόγω άλλων θεμάτων της επικαιρότητας, παρόλα αυτά είναι σπουδαία. Η ολοκληρωμένη απεικόνιση του ανθρώπινου DNA ανοίγει νέους δρόμους στην επιστήμη και δίνει πολλές ελπίδες ότι σύντομα θα αναπτυχθούν θεραπείες για πολλά κληρονομικά νοσήματα, που μέχρι τώρα ήταν αχαρτογράφητα…

Ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης

Ο καθηγητής Γενετικής Στυλιανός Αντωναράκης είναι πρόεδρος του τμήματος Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής και Γονιδιωματικής iGE3 στη Γενεύη.

Η έρευνα του καθηγητή επικεντρώνεται, μεταξύ άλλων, στη διάγνωση και στην πρόληψη γενετικών διαταραχών και στις κοινωνικές επιπτώσεις της γενετικής και της έρευνας των γονιδιωμάτων. Ειδικότερα έχει ασχοληθεί με το σύνδρομο Down και με την μοριακή του παθογένεση.

Σε ανάρτησή του στο Facebook ο κ. Αντωναράκης έγραψε:

Dear all
I am proud to have participated in the landmark paper for the truly complete sequence of the human genome.
 
Αγαπητές/οί μου
Είμαι υπερήφανος που είχα την ευκαιρία να συμμετάσχω στη νέα μελέτη-ορόσημο του διαβάσματος ολόκληρου του γονιδιώματος του ανθρώπου.
 
Ένα πλήρως αλληλουχημένο ανθρώπινο γονιδίωμα ανακοινώθηκε πριν από περισσότερα από 20 χρόνια. Ωστόσο, λόγω των τεχνολογικών περιορισμών, ορισμένες γονιδιωματικές περιοχές παρέμειναν ανεπίλυτες.
 
Μια ειδική ενότητα στο τεύχος αυτής της εβδομάδας του Science παρουσιάζει την έρευνα από την Κοινοπραξία Telomere-to-Telomere (T2T), η οποία έχει προσθέσει ~200 megabases γενετικής πληροφορίας—μια πλήρη αξία χρωμοσώματος—στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Κανένα μυστικό για το πλήρες γονιδίωμα του ανθρώπου

Η φιλόδοξη προσπάθεια είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο μέχρι το 2003 είχε “χαρτογραφήσει” περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο, πλέον, “διαβάστηκε”, περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA και είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.

Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια, που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38).

Οι ερευνητές (πάνω από 100) του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ και πολλών Πανεπιστημίων (αμερικανικών και άλλων), οι οποίοι είχαν συστήσει την επιστημονική κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere to Telomere), έκαναν έξι σχετικές δημοσιεύσεις στο επιστημονικό περιοδικό “Science” και σε άλλα επιστημονικά περιοδικά.

Απίστευτο επιστημονικό επίτευγμα

Οι επιστήμονες, που συνέβαλαν σε αυτό το επίτευγμα, εξήγησαν ότι η ύπαρξη μιας ολοκληρωμένης αλληλούχισης των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων (“γραμμάτων”) του ανθρώπινου DNA, είναι κρίσιμη για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γονιδιωματικής ποικιλομορφίας, του γενετικού υπόβαθρου ορισμένων ασθενειών και της ανθρώπινης εξέλιξης.

“Η δημιουργία μιας πραγματικά πλήρους αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος αντιπροσωπεύει ένα απίστευτο επιστημονικό επίτευγμα, παρέχοντας την πρώτη ολοκληρωμένη εικόνα του υποβάθρου του DNA μας”, δήλωσε ο διευθυντής του NHGRI Δρ. Έρικ Γκριν.

“Δεν υπάρχουν πλέον καθόλου κρυμμένα ή άγνωστα τμήματα του ανθρώπινου DNA. Ψυχολογικά και μόνο αυτό είναι κάτι σημαντικό”, ανέφερε ο γενετιστής Ρόμπερτ Γουότερστον του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.

Η αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος αναφοράς, με την ονομασία T2T-CHM13, θα συμβάλει στην κατανόηση του πώς διαφέρει το DNA από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Διαβάστε επίσης:

Η πάθηση που προτιμά τους φωνακλάδες

COVID-19: Αυτό είναι το χειρότερο σενάριο για την πανδημία