Δρεπανοκυτταρική Νόσος: Ενημέρωση, η καλύτερη πρόληψη

Σημαντικός είναι ο προγεννητικός έλεγχος, στο πλαίσιο της πρόληψης της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου (ΔΝ), όπως τονίζει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική & Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία, με αφορμή την παγκόσμια ημέρα για τη νόσο (19/6).

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με ΔΝ. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο, επισημαίνει ο Σύλλογος.

Στην Ελλάδα υπάρχει πρόγραμμα πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών από τη δεκαετία του 1970 οπότε και δημιουργήθηκαν Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου σε μεγάλα νοσοκομεία της χώρας, οι οποίες σήμερα ανέρχονται στις 38 πανελλαδικά. Έκτοτε, έχει περιοριστεί ο αριθμός των πασχόντων με Δρεπανοκυτταρική Νόσο και σήμερα εκτιμάται ότι ζουν στη Ελλάδα 1.000-1.500 άτομα.

Επίκαιρο παραμένει το θέμα του κοινωνικού στιγματισμού, καθώς αρκετοί πάσχοντες ακόμα και σήμερα κρύβουν τη Νόσο από τον κοινωνικό τους περίγυρο, εξαιτίας του κοινωνικού αποκλεισμού που ίσως υποστούν με την φανέρωσή της. Συνήθως, αισθήματα ενοχής, φόβου και χαμηλής αυτοεκτίμησης χαρακτηρίζουν τους πάσχοντες αυτούς οι οποίοι αποφεύγουν την τακτική ιατρική παρακολούθηση με ό,τι επιβάρυνση μπορεί να επιφέρει αυτό στην υγεία τους.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση η Δρεπανοκυτταρικη Νόσος συγκαταλέγεται στις σπάνιες παθήσεις (rare diseases) και εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016).

Η Δρεπονοκυτταρική νόσος, δηλαδή η ομόζυγος δρεπανοκυτταρική και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια και μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης) ή μοριακή ανάλυση. Πρόκειται για χρόνιο νόσημα με σοβαρές μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων.

Το νόσημα πήρε το όνομά του από τη δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά, στερούνται πλαστικότητας, με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν στα αιμοφόρα αγγεία και να μην οξυγονώνονται σωστά οι ιστοί. Η νόσος προκαλεί μερικές από τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις ή και συνδυασμό αυτών: χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία, χρόνιο ή οξύ πόνο, απλασία μυελού των οστών, οξύ θωρακικό σύνδρομο, σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών, καρδιακές, ηπατικές, νεφρικές βλάβες, αγγειακά-εγκεφαλικά επεισόδια, καταστροφή-νέκρωση οστών και αρθρώσεων.