Χαρακτηρίζεται από υπερβολική υπνηλία, γι’ αυτό και συχνά εκλαμβάνεται λανθασμένα ως τεμπελιά. Όμως, η Ναρκοληψία, είναι μία χρόνια νευρολογική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σημαντικά την λειτουργία του ύπνου και της εγρήγορσης.
Γνωστή και ως σύνδρομο του Gelineau, εντάσσεται στις Σπάνιες Παθήσεις, με υψηλά ποσοστά λανθασμένης διάγνωσης. Από τη στιγμή, όμως, που θα διαγνωστεί, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές που την αντιμετωπίζουν.
«Σπάνια νοσήματα θεωρούνται εκείνα που ο επιπολασμός τους στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα» επεσήμανε ο καθηγητής και συμπλήρωσε. «Κατά τον ΕΜΑ ο επιπολασμός της Ναρκοληψίας εκτιμήθηκε ότι είναι περίπου 4 άτομα στα 10.000 άτομα (0,04%) στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ), ως εκ τούτου εντάσσεται στα σπάνια νοσήματα», τόνισε ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υπνολογίας Καθηγητής Ψυχιατρικής, Α’ Ψυχιατρική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, «Αιγινήτειο» Νοσοκομείο, κ. Δημήτρης Δικαίος σε συνέντευξη Τύπου, με αφορμή το 1ο Συμπόσιο Ναρκοληψίας που θα διεξαχθεί στις 22 Νοεμβρίου 2019, στο Μουσείο Κυκλαδικής Τέχνης.
Στην Ελλάδα δεν υπάρχει επιδημιολογική μελέτη, ωστόσο, υπολογίζεται ότι έχουμε περίπου 5.000 ασθενείς, όμως, μόνο 400 έχουν διαγνωσθεί και βρίσκονται κάτω από θεραπευτική αγωγή.
«Η Ναρκοληψία εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες και θεωρείται ότι επηρεάζει περίπου 1 στα 2.000 άτομα. Αφορά κυρίως, αλλά όχι μόνο, άτομα παιδικής ηλικίας ή εφήβους» επεσήμανε ο Επίκουρος Καθηγητής Νευρολογίας, Β’ Νευρολογική Κλινική, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, ΠΓΝ Αττικόν κ. Αναστάσιος Μπονάκης.
Ανησυχητικά συμπτώματα
Το κύριο χαρακτηριστικό της Ναρκοληψίας είναι η ανεξέλεγκτη Υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ακόμη και μετά από πολλές ώρες ύπνου. Αυτές οι απότομες «επιθέσεις» ύπνου συμβαίνουν κυρίως σε στιγμές χαμηλής δραστηριότητας π.χ. παρακολούθηση στο μάθημα, σε διαλέξεις, στο σινεμά, στο θέατρο, σε μια χαλαρή συζήτηση αλλά ακόμη και σε στιγμές που κάποιος πρέπει οπωσδήποτε να είναι σε πλήρη εγρήγορση όπως για παράδειγμα στην οδήγηση. Ο ανήσυχος ύπνος με συχνές εγέρσεις και έντονα όνειρα επίσης αποτελεί συχνό εύρημα στην ναρκοληψία.
Άλλο κύριο χαρακτηριστικό της διαταραχής είναι η Καταπληξία η οποία σε αντίθεση με την Υπνηλία εμφανίζεται σε στιγμές έντονης συναισθηματικής φόρτισης. Η απώλεια του μυϊκού τόνου σε στιγμές γέλιου ή φόβου δηλώνουν Καταπληξία η οποία μπορεί να γίνει αντιληπτή είτε σαν λύγισμα των γονάτων, πτώση της κεφαλής, άνοιγμα του στόματος και αιφνίδια, παροδική αλλαγή των χαρακτηριστικών του προσώπου είτε και με πτώση του ατόμου το οποίο αισθάνεται πλήρη αδυναμία κίνησης για ποικίλη διάρκεια. Σπανιότερα συμπτώματα αποτελούν οι ακουστικές ή οι οπτικές ψευδαισθήσεις.
Τα συμπτώματα της πάθησης, εμφανίζονται στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.
«Δυστυχώς όμως» όπως ανέφερε ο καθηγητής, «η υπνηλία σχεδόν πάντα εκλαμβάνεται ως “τεμπελιά” με συνέπεια τα παιδιά και οι έφηβοι πέρα από το οργανικό τους πρόβλημα να αντιμετωπίζουν και την απαξίωση του σχολικού και κοινωνικού περίγυρου».
Η διάγνωση
Όταν αναζητηθεί ιατρική βοήθεια, η ανεπαρκής ενημέρωση του ιατρικού κόσμου σε ένα σπάνιο νόσημα οδηγεί τις περισσότερες φορές σε λάθος εκτίμηση και διάγνωση. Συνεπεία αυτού, πολλοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα Ναρκοληψίας για χρόνια πριν λάβουν μια σωστή διάγνωση, η οποία τίθεται συνήθως μεταξύ των 20 και 40 ετών.
Η διάγνωση της Ναρκοληψίας γίνεται μόνο σε εξειδικευμένα Κέντρα Ύπνου όπου οι ειδικοί, ιατροί (Νευρολόγοι, Πνευμονολόγοι, Ψυχίατροι και Παιδίατροι) μπορούν να διενεργήσουν ιδιαίτερες μελέτες ύπνου (π.χ. δοκιμασία των πολλαπλών καταγραφών του λανθάνοντα χρόνου έλευσης του ύπνου). Επίσης πολύ σημαντική είναι μέτρηση της Ορεξίνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που λαμβάνεται με παρακέντηση. Στη διάγνωση μπορεί επίσης, να συνεισφέρει και η αναζήτηση συγκεκριμένων αντιγόνων ιστοσυμβατότητας (HLA).
Η αντιμετώπιση
Οι θεραπείες που υπάρχουν απευθύνονται σε όλους τους ασθενείς συμπεριλαμβανομένων των ανηλίκων. «Δεν υπάρχει προς το παρόν μόνιμη θεραπεία της Ναρκοληψίας. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται έχουν στόχο την βελτίωση των συμπτωμάτων της. Υπάρχουν φάρμακα για την βελτίωση της εγρήγορσης, την βελτίωση του ύπνου και την αντιμετώπιση της Καταπληξίας» τόνισε ο Ass. Professor of Neurology, Head, Clinical Sleep and Neuroimmunology, Center for Narcolepsy / Hypersomnias Institute of Immunology and Center for Biomedical Education and Research,University Witten/Herdecke, Germany, Ulf Kallweit.
Οι υπάρχουσες θεραπείες για τη βελτίωση της εγρήγορσης και της συγκέντρωσης είναι η μοδαφινίλη, η μεθυλφαινιδάτη και προσφάτως το pitolisant (κυκλοφορεί στην Ελλάδα, διανέμεται μέσω ΙΦΕΤ). Το sodium oxybate (το οποίο δεν κυκλοφορεί στην Ελλάδα) βελτιώνει τόσο την υπνηλία όσο και την Καταπληξία. Για την Καταπληξία κυρίως χρησιμοποιούνται φάρμακα της κατηγορίας των αντικαταθλιπτικών.
Η νεώτερη φαρμακευτική θεραπεία είναι το pitolisant και εγκρίθηκε από τον EMA σε 28 Ευρωπαϊκές χώρες στις 31 Απριλίου 2016 και από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων ( Food and Drug Administration – FDA) στις 16 Αυγούστου 2019 – με ένδειξη για χρήση σε ενήλικες για τη θεραπεία της ναρκοληψίας με ή χωρίς Καταπληξία.
Το pitolisant έχει διαφορετικό μηχανισμό δράσης από τις υπάρχουσες θεραπείες και βελτιώνει το επίπεδο και τη διάρκεια της εγρήγορσης σε ναρκοληπτικούς ασθενείς με ή χωρίς Καταπληξία.
Να σημειωθεί ωστόσο, ότι οι θεραπείες αυτές απευθύνονται περισσότερο στους ενήλικες διότι, κάποια φάρμακα, όπως η μοδαφινίλη και το pitolizant, δεν έχουν μελετηθεί σε παιδιατρικό πληθυσμό με συνέπεια να μην μπορούν να χορηγηθούν σε παιδιά. Τα παιδιά υποχρεωτικά θα λάβουν φάρμακα ευοδωτικά της εγρήγορσης όπως η μεθυλφαινιδάτη. Ενώ, πρόσφατα η χορήγηση της νατριούχου οξυβουτίνης (Xyrem) ένα φάρμακο που βελτιώνει στο σύνολό τους τα συμπτώματα της ναρκοληψίας έχει πάρει ένδειξη και για χορήγηση σε παιδιατρικό πληθυσμό ηλικίας >7 ετών. Δυστυχώς όμως, το Xyrem δεν κυκλοφορεί στην Ελλάδα, έχει σημαντικό κόστος και οι διαδικασίες προμήθειάς του είναι εξαιρετικά χρονοβόρες.
Ιατρεία Ύπνου στην Ελλάδα
Σύμφωνα με τους ομιλητές σε όλη την ελληνική επικράτεια, διαθέτουμε 22 Ιατρεία Ύπνου τα οποία εντάσσονται μέσα σε δημόσια νοσοκομεία. Συγκεκριμένα:
| 1 | Νοσοκομείο Αιγινήτειο | Αθήνα |
| 2 | Νοσοκομείο Ευαγγελισμός/Ευγενίδειο | Αθήνα |
| 3 | Νοσοκομείο Σισμανόγλειο | Αθήνα |
| 4 | Νοσοκομείο Σωτηρία | Αθήνα |
| 5 | Νοσοκομείο Γ. Γεννηματάς | Αθήνα |
| 6 | Νοσοκομείο Ερρίκος Ντυνάν | Αθήνα |
| 7 | Νοσοκομείο Θριάσιο | Αθήνα |
| 8 | ΙΚΑ, 7ο Θεραπευτήριο | Αθήνα |
| 9 | 401 Γενικό Στρατιωτικό Νοσοκομείο | Αθήνα |
| 10 | Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Κρήτης, Ηράκλειο | Ηράκλειο |
| 11 | Νοσοκομείο Άγιος Γεώργιος, | Χανιά |
| 12 | Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου | Θεσσαλονίκη |
| 13 | Νοσοκομείο Άγιος Παύλος | Θεσσαλονίκη |
| 14 | Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ | Θεσσαλονίκη |
| 15 | Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης | Αλεξανδρούπολη |
| 16 | Γενικό Νοσοκομείο Κιλκίς | Κιλκίς |
| 17 | Γενικό Νοσοκομείο Καβάλας | Καβάλα |
| 18 | Γενικό Νοσοκομείο Χαλκιδικής | Χαλκιδική |
| 19 | Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Πάτρας | Πάτρα |
| 20 | Νοσοκομείο Νοσημάτων Θώρακος, Πάτρα | Πάτρα |
| 21 | Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων | Ιωάννινα |
| 22 | Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Θεσσαλίας, Λάρισα | Λάρισα |
Σε ένα Ιατρείο Ύπνου γίνεται η διάγνωση της Ναρκοληψίας με τη βοήθεια μιας ειδικής εξέτασης η οποία ονομάζεται δοκιμασία των πολλαπλών καταγραφών του λανθάνοντα χρόνου έλευσης του ύπνου (MSLT).
Τα Ιατρεία Ύπνου είναι εξοπλισμένα ωστόσο, το σημαντικότερο, σύμφωνα με τους ομιλητές είναι η εκπαίδευση τόσο του ιατρικού όσο και του τεχνικού προσωπικού στην επιτέλεση των δοκιμασιών διάγνωσης της Ναρκοληψίας.
Τα Ιατρεία αυτά όπως είπαν, μπορούν να τα επισκεφθούν όλοι οι ενήλικες που πάσχουν από προβλήματα ύπνου αυτά μπορούν να πάνε και παιδιά ωστόσο, συμπλήρωσαν ότι συχνά η πρόσβαση σε παιδιά αποτρέπεται λόγο της έλλειψης εμπειρίας του ιατρικού και τεχνικού προσωπικού στη διαχείριση παιδιατρικών ασθενών.
