Η έρευνα για τις σπάνιες παθήσεις, μέσα από την οποία θα προκύψουν δεδομένα, που θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και να υπάρξει βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών, ήταν το θέμα της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων.

Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερους από 5 στους 10.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Στη χώρα μας, τουλάχιστον ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια, ενώ στην Ευρώπη νοσούν πάνω από 30 εκατομμύρια άτομα.

Από τις 29 Φεβρουαρίου 2008 και κάθε χρόνο, σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις, ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κοινού σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2018 ήταν  «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» – “Show your rare! Show you care!”»

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας πραγματοποίησε ενημερωτική εκδήλωση, την Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου 2018 στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου.

Εξαίρετοι επιστήμονες ενημέρωσαν τους παρευρισκόμενους για θέματα σχετικά με την έρευνα και οι παρουσιάσεις τους κάλυψαν θέματα μεγάλης σημασίας.

Ο Καθηγητής κος Χρήστος Μπαρτσόκας απεύθυνε χαιρετισμό και με την πολυετή του εμπειρία, μίλησε για θέματα των σπανίων παθήσεων που απασχολούν κυρίως τη χώρα μας. Τις ομιλίες που ακολούθησαν συντόνισαν η κα Μαριάννα Λάμπρου, Πρόεδρος Δ.Σ. της ΠΕΣΠΑ και η κα Ελένη Παξιμάδη, Μέλος του Δ.Σ. της ΠΕΣΠΑ.

Ο κος Θεόδωρος Μαρινάκης, Διευθυντής Αιματολογικής Κλινικής Γ.Ν.Α. “Γ. ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ”, αναφέρθηκε στη διαχείριση σπανίων νοσημάτων στην Ελλάδα και η κα Χριστίνα Κοίλια, Αλλεργιολόγος, Αναπληρώτρια Διευθύντρια Αλλεργιολογικού Τμ. Ευρωκλινικής Αθηνών, Γεν. Γραμματέας Δ.Σ. της Π.Ε.Σ.ΠΑ., στην ανάγκη για την καταγραφή των παθήσεων ως εργαλείο για την έρευνα. Ο Καθηγητής Οικονομικών της Υγείας στο ΕΚΠΑ, Δ/ντής Μεταπτυχιακού στα Οικονομικά της Υγείας, κος Ιωάννης Υφαντόπουλος αναφέρθηκε στην κοινωνικοοικονομική αξιολόγηση στις νέες θεραπείες και ο κος Χρήστος Δάκας, Πρόεδρος Ολομέλειας Ορφανών, Βιολογικών & Εμβολίων και Μέλος Δ.Σ. ΣΦΕΕ παρουσίασε την προσβασιμότητα στα ορφανά φάρμακα. Η συμβολή των κλινικών μελετών στην καινοτομία αναλύθηκε λεπτομερώς από την Διευθύντρια Φαρμακευτικού Τμήματος Γ.Ν.Α. «Γ. Γεννηματάς», π. Διοικήτρια Διασυνδεόμενων Νοσοκομείων «Σισμανόγλειο-Α. Φλέμινγκ», Αντιπρόεδρο Δ.Σ. της Π.Ε.Σ.ΠΑ., κα Όλγα Οικονόμου.

Μία ιδιαίτερη ομιλία παρουσιάστηκε από μία νεαρή σπάνια ασθενή με Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, η οποία προκάλεσε πλήθος συναισθημάτων όπως αισιοδοξία και ελπίδα, μέσα από την οποία τονίστηκε η μεγάλη αξία της ομαδικότητας.

Μία δράση που αξίζει να αναφερθεί είναι η εξαιρετική συναυλία που έδωσαν οι String Demons στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Θεοχαράκη, την Κυριακή 25 Φεβρουαρίου 2018, η οποία ήταν αφιερωμένη στην Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.

Στο χώρο της εκδήλωσης εκτίθεντο σπάνια έργα και φωτογραφίες από σπάνιους ανθρώπους, τις οποίες συνόδευαν συγκλονιστικές λεζάντες. Πρόκειται για έργα της έκθεσης “Expression of hope”, της Sanofi Genzyme, μέσω της οποίας κλήθηκαν οι ασθενείς να εκφράσουν αυτά που αισθάνονται και να ενθαρρύνουν τα μέλη των κατά τόπους συλλόγων ασθενών να μοιραστούν τη δική τους πραγματικότητα, την προοπτική τους, τις ελπίδες τους.

«Η ασθένεια Fabry άνοιξε μια πόρτα στη ζωή μου, πυροδοτώντας το ταξίδι της αναζήτησης του Εαυτού μου. Με δίδαξε να ζω την κάθε στιγμή με ευγνωμοσύνη και να βλέπω την ομορφιά που κρύβεται σε κάθε μικρό πράγμα. Γέμισε τη ζωή μου με φως».

«Το να συνεισφέρω στη βελτίωση των συνθηκών ζωής ατόμων με ειδικές ανάγκες είναι κάτι που αποδεικνύει ότι τα εμπόδια υπάρχουν κυρίως στο μυαλό μας και στη νοοτροπία μας, όχι στην πραγματικότητα, ήταν και θα είναι πάντα μία από τις γονιμότερες εμπειρίες μου ως γιατρός. Επιθυμώ βαθειά να φανώ χρήσιμος και να ξεπερνάτε και να κάνετε τη ζωή σας τη μεγαλύτερη ευλογία της οικογένειάς σας».

«Η Σάρλοτ (4 ετών) ζωγράφισε αυτή τη ζωγραφιά μαζί μου (39 ετών), που απεικονίζει πλήρως την περιπέτειά μας με την ασθένεια Fabry. Από τότε που διεγνώσθη η κοινή με τον μπαμπά της ασθένεια, ένα εντελώς νέο τοπίο ανοίχτηκε μπροστά μας, με εντελώς νέες κορυφές για να κατακτήσουμε. Είναι καθαρά επιλογή μας να εκτιμήσουμε το δώρο της ζωής, προσπαθώντας διαρκώς να βλέπουμε τα θετικά της στοιχεία, την ευλογία που κρύβει και να αδράζουμε την κάθε στιγμή. Ελπίζουμε ο πίνακας αυτός να απεικονίζει το δρόμο που διαλέξαμε να ακολουθήσουμε σε αυτήν την απρόσμενη διαδρομή».

«Αυτό το Δέντρο είμαι “Εγώ”. Τα κλαδιά του είναι η οικογένειά του, οι φίλοι μου. Τα σύννεφα είναι οι νοσοκόμοι και οι γιατροί. Ο ήλιος είναι η ιατρική φροντίδα που μου παρέχει ζωή, δύναμη και υγεία».

«Πάσχοντας από τη νόσο Gaucher ποτέ δεν πίστεψα ότι θα μπορούσα να φτιάξω μια τέτοια ζωγραφιά…. Η μεγαλύτερή μου επιτυχία είναι να σας κοιτάζω μέσα στα μάτια…».

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Νέος παράγοντας κινδύνου για την ψυχική υγεία των κοριτσιών

 

ΜΗ ΧΑΣΕΤΕ: Ένα σπάνιο νόσημα τον καθήλωσε στο κρεβάτι για 10 χρόνια. Σήμερα έχει φέρει τα πάνω κάτω.