Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία: Κι όμως τα βαμπίρ μπορεί να ήταν κανονικοί άνθρωποι

Ο λαϊκός μύθος των βαμπίρ αποτελεί πηγή έμπνευσης για ιστορίες τρόμου εδώ και αιώνες. Ωστόσο, όπως δείχνουν νέα επιστημονικά στοιχεία, τα τρομακτικά -σύμφωνα με το μύθο- αυτά όντα  ίσως, τελικά, να μην ήταν τόσο αλλόκοτα όσο νομίζουμε.

Ένα νέο άρθρο  που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), από ειδικούς του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, αναλύει στοιχεία που δείχνουν ότι ο μύθος αυτός ενδεχομένως να προέρχεται από παρατήρηση  ατόμων που φέρουν μια συγκεκριμένη διαταραχή του αίματος.

Ο λόγος, για την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, η οποία σήμερα  παραμένει μεν σπάνια, αλλά είναι καλύτερα κατανοητή ως γενετική μετάλλαξη.

Δε συνέβαινε το ίδιο, ωστόσο, και πριν από αιώνες, τότε που οι άνθρωποι αντιμετώπιζαν τους φέροντες τη διαταραχή ως «υπερφυσικούς», λόγω της έλλειψης επιστημονικής κατανόησης.

Ο μηχανισμός πίσω από το μύθο

Οι πορφυρίες, μια ομάδα οκτώ γνωστών διαταραχών του αίματος, επηρεάζουν το μοριακό μηχανισμό του οργανισμού που παρασκευάζει αίμη. Η αίμη αποτελεί συστατικό της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα (αιμοσφαιρίνης) και όταν συνδέεται με το σίδηρο, δίνει στο αίμα το χαρακτηριστικό του κόκκινο χρώμα.

Οι διαφορετικές γενετικές παραλλαγές, που επηρεάζουν την παραγωγή αίμης δημιουργούν διαφορετικές κλινικές παρουσιάσεις πορφυρίας – συμπεριλαμβανομένης μίας μορφής που μπορεί να είναι υπεύθυνη για το λαϊκό μύθο των «βαμπίρ».

Η ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι το πιο συνηθισμένο είδος πορφυρίας και εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Η διαταραχή αυτή καθιστά το δέρμα του ανθρώπου πολύ ευαίσθητο στο φως και η παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο μπορεί να προκαλέσει οδυνηρές, παραμορφωτικές φλύκταινες (φουσκάλες). Η κατάσταση αυτή είναι κληρονομική και μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία.

«Οι άνθρωποι με ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία είναι χρόνια αναιμικοί, γεγονός που τους κάνει να αισθάνονται πολύ κουρασμένοι και να φαίνονται πολύ χλωμοί, με αυξημένη φωτοευαισθησία επειδή δεν μπορούν να βγουν στο φως της ημέρας», λέει ο Barry Paw MD, PhD , από το Κέντρο Καρκίνου & Αιματολογικών Διαταραχών Παίδων Dana-Farber, στη Βοστώνη. Σύμφωνα με τον ίδιο, ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας συννεφιασμένης μέρας, υπάρχει αρκετό υπεριώδες φως για να προκαλέσει φλύκταινες και παραμόρφωση των εκτεθειμένων μερών του σώματός τους, των αυτιών και της μύτης τους.

Σήμερα, η παραμονή σε κλειστούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας και οι μεταγγίσεις αίματος που περιέχουν επαρκή επίπεδα αίμης μπορεί να βοηθούν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων της διαταραχής. Στην αρχαιότητα, όμως, η πόση ζωικού αίματος και η παραμονή των πασχόντων σε εξωτερικούς χώρους μόνο κατά τη διάρκεια της νύχτας, προκειμένου να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους, ενδέχεται να είναι η αφετηρία του δημοφιλούς μύθου.

«Φως στο τούνελ» για τη θεραπεία

Ο Paw με μια διεθνή ομάδα ερευνητών αναφέρονται στο άρθρο τους σε μια πρόσφατα ανακαλυφθείσα γενετική μετάλλαξη που πυροδοτεί την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία. Την ίδια στιγμή, ρίχνουν φως σε έναν νέο βιολογικό μηχανισμό που είναι πιθανώς υπεύθυνος για τις ιστορίες των «βαμπίρ» και προσδιορίζουν έναν πιθανό θεραπευτικό στόχο για τη διαταραχή.

Όπως ο ίδιος εξηγεί, η αναγνώριση των διάφορων γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στην εμφάνιση της πορφυρίας θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για μελλοντικές θεραπείες, οι οποίες ενδεχομένως θα  διορθώνουν τα ελαττωματικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις εν λόγω διαταραχές.

Αν και αυτή δεν είναι η πρώτη φορά που οι βρικόλακες συνδέονται με την ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία, θεωρείται η πιο ολοκληρωμένη ανάλυση της μεταξύ τους σχέσης.

 

Πηγή πληροφοριών: Vector – Boston Children’s Hospital

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ: Παραισθητική νωταλγία: Η διαταραχή που εκδηλώνεται με φαγούρα στην πλάτη

 

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Επιστημονική ανακάλυψη: Η καρδιά διαθέτει φυσικές εφεδρικές «μπαταρίες»