Ο θάνατος της 21χρονης Ραφαέλας Πιτσικάλη, από τη σπάνια μορφή καρκίνου που ονομάζεται σάρκωμα Ewing, σκόρπισε θλίψη σε όλη την Ελλάδα. Η Ραφαέλα από την Κρήτη αντιμετώπισε εδώ και χρόνια με γενναιότητα την ασθένειά της, αλλά δεν τα κατάφερε. Εφυγε από τη ζωή σε νοσοκομείο των ΗΠΑ.

Τι είναι το σάρκωμα Ewing

Είναι ένας εξαιρετικά κακοήθης όγκος, χαμηλής διαφοροποίησης που αποτελείται από μικρά στρόγγυλα κύτταρα. Αναπτύσσεται κυρίως στα οστά αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στα μαλακά μόρια (εξωσκελετικό σάρκωμα Ewing). Είναι μέρος μιας κατηγορίας ασθενειών που ονομάζεται οικογένεια όγκων Ewing (EFTs), η οποία περιλαμβάνει επίσης τον περιφερικό πρωτόγονο νευροεκδερμικό όγκο (PNET). Το σάρκωμα Ewing εμφανίζεται συνήθως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Το σάρκωμα Ewing είναι ένας επιθετικός καρκίνος που συχνά εξαπλώνεται από τα οστά στους πνεύμονες.

1

Είναι ο 3ος συχνότερος πρωτοπαθής κακοήθης όγκος των οστών και περίπου 3 φορές λιγότερο συχνός από το οστεοσάρκωμα. Εμφανίζεται σχεδόν επιλεκτικά στη λευκή φυλή και συχνότερα στα αγόρια. Περισσότερο από το 85% των ασθενών κυμαίνεται μεταξύ 5-25 ετών με έξαρση μεταξύ 10-20 ετών. Είναι εξαιρετικά σπάνιο σε ηλικίες μικρότερες από 5 και μεγαλύτερες από 30 έτη.

Παρατηρείται γονιδιακή μετάλλαξη στον όγκο. Μερικοί από τους όγκους αυτούς εμφανίζουν νευρογενείς χαρακτήρες γι’ αυτό και αποκαλείται και πρωτόγονος νευροεκτοδερμικός όγκος (Primitive NeuroEctodermal Tumor – PNET).

Θέσεις εμφάνισης

Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε οστό. Ο όγκος τείνει να επηρεάσει ολόκληρο το οστό στο οποίο αναπτύσσεται. Μηριαίο, κνήμη, βραχιόνιο, περόνη, λαγόνια, σπόνδυλοι, ιερό, ωμοπλάτη, πλευρά και κλείδα είναι θέσεις ανάπτυξης του όγκου.

Το σάρκωμα Ewing τυπικά δείχνει μια γενετική αλλαγή που ονομάζεται μετατόπιση που περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται EWSR1. Ένα γονίδιο είναι μια περιοχή του DNA που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Το DNA αποθηκεύεται σε 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Μερικές φορές, ένα κομμάτι DNA πέφτει από ένα χρωμόσωμα και συνδέεται με ένα διαφορετικό χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται μετατόπιση και μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα το κύτταρο να παράγει μια νέα και μη φυσιολογική πρωτεΐνη. Εάν η νέα πρωτεΐνη επιτρέπει στο κύτταρο να ζήσει περισσότερο από άλλα κύτταρα ή να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, το κύτταρο μπορεί να γίνει καρκίνος.

Κλινική εικόνα

  • Πόνος που μπορεί να ακτινοβολεί. Είναι επώδυνος στην ψηλάφηση.
  • Διόγκωση και οίδημα παρακείμενων μαλακών μορίων.
  • Πιθανώς χαμηλή πυρετική κίνηση.
  • Δυσχέρεια στην κίνηση ανάλογα με το προσβεβλημένο οστό.
  • Σε προχωρημένες περιπτώσεις παθολογικό κάταγμα.

Διάγνωση

Ψηφιακή ακτινογραφία (χαρακτηριστική εικόνα σαν φύλλα κρεμμυδιού από την αντίδραση του περιοστέου και λυτική βλάβη στο οστό).

Μαγνητική τομογραφία (MRI) της περιοχής με σκιαστικό.

Αξονική τομογραφία (CT) θώρακος άνω και κάτω κοιλίας και οπισθοπεριτοναίου για σταδιοποίηση του όγκου.

Σπινθηρογράφημα οστών με Tc99 / PET Scan.

Συχνά αυξημένη η γαλακτική αφυδρογονάση LDH.

Αυξημένη ταχύτητα καθίζησης (ΤΚΕ).

Αυξημένη αλκαλική φωσφατάση (ALP).

Λευκοκυττάρωση (Αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια).

Αναιμία με πτώση αιματοκρίτη, αιμοσφαιρίνης.

Βιοψία με βελόνη για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και την έναρξη της θεραπείας. Χωρίς αποτέλεσμα βιοψίας δεν πρέπει να ξεκινάει η θεραπεία. Συνιστάται η βιοψία με βελόνη καθοδηγούμενη από αξονικό τομογράφο και να αποφεύγονται οι ανοικτές βιοψίες.

Θεραπεία

Το σάρκωμα Ewing είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στην χημειοθεραπεία και την ακτινοθεραπεία. Πολύ συχνά η θεραπεία του σαρκώματος Ewing καταλήγει να είναι εξατομικευμένη ακολουθώντας όμως αυστηρά τα πρωτόκολλα θεραπείας. Τα πιο συχνά σχήματα που ακολουθούνται είναι:

• Χημειοθεραπεία (Χ/Θ) – ακτινοθεραπεία (Α/Θ)

• Χ/Θ – χειρουργική αφαίρεση (Χ/Α) – Α/Θ – Χ/Θ

• Χ/Θ – Α/Θ – Χ/Α – Χ/Θ

Συνήθως ακολουθείται το διεθνές πρωτόκολλο χημειοθεραπείας EuroEwing 2012. Στη χειρουργική αφαίρεση προκρίνονται πολύ ευρείες έως και ριζικές εκτομές συνδυασμένες με τεχνικές διάσωσης άκρων (limb salvage surgery techniques).

Οριακές, σχετικά ευρείες και ενδοογκικές χειρουργικές εκτομές του σαρκώματος Ewing δεν είναι ικανοποιητικές.

Θα πρέπει να σημειώσουμε πως επειδή πολλές περιπτώσεις αφορούν σε παιδιά στην ανάπτυξη υπάρχουν διαθέσιμες ειδικές παιδιατρικές ογκολογικές προθέσεις οι οποίες μπορούν να αυξάνουν σε μήκος (εκπτύσσονται) όσο αυξάνεται σε ύψος το παιδί, αποφεύγοντας έτσι την ανισοσκελία. Αυτές οι προθέσεις πρέπει να αντικαθίστανται με ενηλίκων κατά την ενηλικίωση.

Η θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή χρήση βλαστοκυττάρων βρίσκεται σε στάδιο κλινικής έρευνας.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση έχει βελτιωθεί πάρα πολύ τα τελευταία χρόνια αγγίζοντας το 80% της 5ετούς επιβίωσης όταν το 1975 ήταν γύρω στο 15%.

Σημαντικά είναι η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή και στους χρόνους θεραπεία γιατί εμπλέκονται πολλές ιατρικές ειδικότητες που πρέπει να συνεργαστούν.

Οι υποτροπές αλλά και οι απομακρυσμένες μεταστάσεις κατά τη διάγνωση μειώνουν σημαντικά το ποσοστό επιβίωσης.

Το εξωσκελετικό σάρκωμα Ewing / PNET (Primitive NeuroEctodermal Tumor) είναι ένας όγκος από αρχέγονους νευροβλάστες (όπως το νευροβλάστωμα).

Ιστολογικά είναι ακριβώς ίδιος όγκος με το σάρκωμα Ewing των οστών. Ο όγκος του Askin (Askin’s tumor) είναι μια παραλλαγή του PNET κι εμφανίζεται στο θωρακικό τοίχωμα (μαλακά μόρια και πλευρές) των παιδιών.

Είναι εξαιρετικά επιθετικός όγκος.

Συμπτώματα: Πόνος, δυσκαμψία γειτονικής άρθρωσης, διόγκωση.

Εντόπιση: Κυρίως στα κάτω άκρα.

Διάγνωση: Όπως και στο οστικό σάρκωμα Ewing.

Θεραπεία: Η ίδια με το οστικό σάρκωμα Ewing.

Πρόγνωση: Χειρότερη από το οστικό σάρκωμα Ewing. H 5ετής επιβίωση είναι γύρω στο 70%.

Το σάρκωμα Ewing μπορεί να κάνει μετάσταση σε άλλα μέρη του σώματος αρκετά γρήγορα.

Όσο νωρίτερα διαγνωστεί, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες επιτυχίας της θεραπείας. Μερικές φορές μπορεί να θεραπευτεί, αλλά όχι εάν ο καρκίνος έχει κάνει μετάσταση. Ο καρκίνος μπορεί επίσης να επανέλθει μετά τη θεραπεία, επομένως οι τακτικοί έλεγχοι είναι απαραίτητοι. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται θεραπεία για πολλά χρόνια.

Διαβάστε επίσης:

Ραφαέλα Πιτσικάλη: Ραγίζει καρδιές ο θάνατος της 21χρονης που πάλεψε με σπάνια μορφή καρκίνου

Έχει θέση το κόκκινο κρέας στη διατροφή μας;

Ανδρέας Μικρούτσικος: Έβγαλα καρκίνο και δεν έχω κάνει τίποτα (video