Καρδιακή Αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση σε όργανα και ιστούς μιας παθολογικής πρωτεΐνης, του αμυλοειδούς, με αποτέλεσμα την δυσλειτουργία του οργάνου-ιστού.

Ταξινομείται σε δυο κατηγορίες: στον τύπο 1, που οφείλεται σε εναπόθεση μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης ελαφρών αλυσίδων, την ALαμυλοείδωση (αιματολογική δυσκρασία), και στον τύπο 2, που οφείλεται στην εναπόθεση τρανσθυρετίνης (μιας πρωτεΐνης που συντίθεται στο ήπαρ) και είναι μεταφορέας θυροξίνης (Τ4) και ρετινόλης, εξ’ ου και το όνομα της, Transthyretin. Ο τύπος 2 χωρίζεται σε δυο υποκατηγορίες, στην φυσικού τύπου μορφή (wild-typeΑTTR) και στην κληρονομική μορφή (hereditaryΑTTR).

Παρόλο που και οι δύο μορφές αμυλοείδωσης μπορεί να επηρεάζουν την καρδιά, φαίνεται ότι υπάρχει μια σχετικά αυξημένη προτίμηση για την καρδιακή προσβολή από τον τύπο 2, ενώ ο τύπος 1 φαίνεται να προτιμά περισσότερο τους νεφρούς. Η καρδιακή συμμετοχή από τον τύπο 1 έχει χειρότερη πρόγνωση και εμφανίζεται σε μικρότερες ηλικίες, ενώ ο τύπος 2 εμφανίζεται σε μεγαλύτερες ηλικίες (γεροντική αμυλοείδωση).

Για τη συμμετοχή της καρδιάς πρέπει να μας υποψιάσουν τα παρακάτω συμπτώματα: Δύσπνοια ηρεμίας – προσπάθειας, εύκολη κόπωση, αίσθημα παλμών, αρρυθμία, βαλβιδοπάθεια (ιδαίτερα στένωση της αορτικής βαλβίδας), μούδιασμα, μυρμήγκιασμα η/και ανεξήγητος πόνος στα χέρια η/και στα πόδια, περιφερικά οιδήματα, διάρροια (ιδιαίτερα με πρόσμιξη με αίμα) ή ακόμη και έντονη δυσκοιλιότητα, διόγκωση γλώσσας (σχεδόν τριπλασιασμός του μεγέθους της). Αρκετές φορές τα καρδιακά συμπτώματα συνυπάρχουν με μη καρδιακά ευρήματα όπως: σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (ιδιαίτερα και στα δύο χέρια), περιφερική νευροπάθεια, ορθοστατική υπόταση, μωβ αποχρωματισμός γύρω από τα μάτια.

Τα κυριότερα συμπτώματα στην καρδιακή αμυλοείδωση είναι τα εξής:

• δύσπνοια με οιδήματα στα πόδια και ασκίτη,
• θολερότητα στα μάτια,
• πολυνευροπάθεια π.χ. ορθοστατική υπόταση,
• σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (έντονος πόνος στους καρπούς των χεριών).

Για τη διάγνωση είναι απαραίτητη η κλινική εξέταση, ο βιοχημικός και ο απεικονιστικός έλεγχος. Πρέπει ο γιατρός να υποπτευθεί από το ιστορικό και την κλινική εξέταση τη νόσο και στη συνέχεια να προχωρήσει σε εξετάσεις.

Όσον αφορά ντον βιοχημικό έλεγχο, αυτός συνίσταται στην ανάδειξη της παθολογικής πρωτεΐνης (τόσο στο αίμα όσο και στα ούρα), καθώς και στη μέτρηση των καρδιακών βιοδεικτών (τροπονίνης, νατριουρητικών πεπτιδίων). Έτσι προκύπτουν 3 στάδια, ανάλογα με τις τιμές των βιοδεικτών: Τροπονίνη<0.1- >0.1ng/mL, ΝΤ-proBNP<332 – >332 pg/mL, τα οποία καταδεικνύουν την επιθετικότητα της νόσου και την ανάγκη πιο εντατικής θεραπευτικής αγωγής. Η απεικόνιση με την βοήθεια της ηχωκαρδιογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας βοηθά, έτσι, περεταίρω στην τεκμηρίωση της καρδιακής προσβολής.

Αν δεν ανευρεθούν ανώμαλες μονοκλωνικές ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών, διενεργείται σπινθηρογράφημα SPECT των οστών του θώρακα, με ραδιενεργό τεχνήτιο. Αν αυτό δείξει καρδιακή πρόσληψη του ραδιενεργού τεχνητίου, ίση ή μεγαλύτερη από των πλευρών (grade 2 ή 3), τότε τίθεται η διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη. Ενδέχεται, επίσης, να απαιτηθεί βιοψία ιστού, τόσο για την τελική διάγνωση, όσο και για την πιστοποίηση του τύπου της αμυλοείδωσης.

Η θεραπεία της καρδιακής αμυλοείδωσης περιλαμβάνει την έγκαιρη θεραπεία της αιτίας, που την προκαλεί, ώστε να μη συμβούν μη αναστρέψιμες βλάβες.

Στην ALαμυλοείδωση γίνεται προσπάθεια εξουδετέρωσης των παθολογικών πλασματοκυττάρων και των ανώμαλων ελαφρών αλυσίδων, που παράγονται από αυτά. Στη θεραπεία της ΑTTRαμυλοείδωσης περιλαμβάνονται σταθεροποιητές του τετραμερούς της τρανσθυρετίνης και φάρμακα, που σταματούν την παραγωγή της, καταστρέφοντας το mRNAτης. Για την καρδιακή αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη, μέχρι σήμερα χρησιμοποιείται ένας σταθεροποιητής του τετραμερούς της τρανσθυρετίνης με μεγάλη επιτυχία. Τέλος η σύγχρονη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας μαζί με διουρητικά και αν χρειάζεται αντιαρρυθμικά φάρμακα, βηματοδότες ή απινιδωτές (ICD), αποτελούν την συμπληρωματική θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς.

Ανακαλύψτε το αφιέρωμα στις Σπάνιες Παθήσεις