Ελπίδες για την επιβράδυνση της εξελικτικής πορείας στην Αταξία του Φρίντριχ, μιας σπάνιας και ανίατης νευροεκφυλιστικής νόσου, προκαλούν οι επιστημονικές έρευνες που διενεργούνται παγκοσμίως, στοχεύοντας στην έγκριση νέων φαρμάκων.

Τα δεδομένα των ερευνών αυτών θα παρουσιαστούν στο 1ο Πανελλήνιο Συνέδριο του εδρεύοντος στη Θεσσαλονίκη Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στις 6 Μαΐου στο Αμφιθέατρο του Ινστιτούτου Παστέρ στην Αθήνα (11:00-19:30). Για τους ενδιαφερόμενους υπάρχει και δυνατότητα διαδικτυακής παρακολούθησης από τον σύνδεσμο www.hefaa.org/live.

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσος, που χαρακτηρίζεται από αταξία (έλλειψη τάξης και συντονισμού), μυϊκή ατροφία κυρίως των κάτω άκρων, αστάθεια, σκολίωση, δυσαρθρία και κόπωση, ενώ τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε άτομα κάτω των 25 ετών, συνήθως κατά την εφηβική ή προεφηβική ηλικία.

Η Aταξία του Φρίντριχ προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα. Η νόσος είναι προοδευτικά επιδεινούμενη και μέχρι στιγμής δεν έχει θεραπεία.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου χάνει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο, προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας, παρουσιάζει καρδιολογικά προβλήματα και προβλήματα διαβήτη και καταλήγει σε νεαρή ηλικία.

Διάγνωση

Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο (FXN) που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «φραταξίνη». Ως κληρονομική νόσος, επέρχεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού FXN γονιδίου, με την/τον ασθενή – απόγονό τους να νοσεί από Αταξία του Φρίντριχ αφού έχει κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια.

Η διάγνωση γίνεται μετά από επίσκεψη σε νευρολόγο. Κατόπιν της συνηθισμένης κλινικής εξέτασης (για ανίχνευση συμπτωμάτων, όπως σκολίωση και απώλεια αντανακλαστικών), διεξάγεται έλεγχος του οικογενειακού ιστορικού για ύπαρξη άλλων νοσούντων από Αταξία του Φρίντριχ στην οικογένεια.

Πιθανώς να χρειαστεί ένα ηλεκτρομυογράφημα και μια αξονική ή μαγνητική τομογραφία. Ίσως μια εξέταση ταχύτητας μετάδοσης νευρικού σήματος ή ένας καρδιολογικός έλεγχος κριθεί απαραίτητος.

Μία γονιδιακή εξέταση, όμως, θα δώσει την οριστική απάντηση καθώς πρόκειται για μια ασθένεια που εντοπίζεται στο γονίδιο.

Η διαχείριση της Αταξίας του Φρίντριχ

Παρ’ ότι δεν υπάρχει ακόμη ολοκληρωμένη θεραπεία για την Αταξία του Φρίντριχ υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων, όπως:

  •  Φυσικοθεραπεία και διάφορα είδη κινησιοθεραπείας (για αταξία, μυϊκή ατροφία και αστάθεια)
  •  Λογοθεραπεία (δυσαρθρία, δυσφαγία)
  •  Ψυχολογική υποστήριξη
  •  Φαρμακευτική αγωγή (καρδιολογικά προβλήματα, σακχαρώδης διαβήτης, ψυχολογικά προβλήματα και λοιπά συμπτώματα που ενδεχομένως να προκύψουν)
  •  Χειρουργικές επεμβάσεις (καρδιολογικά προβλήματα, προβλήματα στα άκρα)

Στους ασθενείς συστήνεται έλεγχος από νευρολόγο τουλάχιστον σε ετήσια βάση, για να καταγραφεί η πορεία της νόσου και τα νέα συμπτώματα, αλλά και για να διερευνηθούν οι τυχόν καινούργιες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Μονάδα στο Αιγινήτειο

Για τη διευκόλυνσή τους, οι ασθενείς μπορούν να επισκέπτονται το Αιγηνήτειο Νοσοκομείο Αθηνών, όπου λειτουργεί ειδική μονάδα σπάνιων παθήσεων, με υπεύθυνη γιατρό για την Αταξία του Φρίντριχ.

Εκεί γίνεται εξειδικευμένος νευρολογικός έλεγχος, ενώ οι ασθενείς εγγράφονται στην ευρωπαϊκή ιατρική βάση δεδομένων του E-FACTS, όπου υπάρχουν όλα τα στοιχεία των ασθενών με Αταξία του Φρίντριχ για σύγκριση και διαπίστωση της πορείας της ασθένειας.

Επίσης προτείνεται τακτικός αιματολογικός έλεγχος και εξέταση από καρδιολόγο, ορθοπεδικό, φυσικοθεραπευτή και ψυχολόγο.

Οι εξετάσεις από τις ειδικότητες αυτές μπορούν να γίνουν συγκεντρωτικά στα κέντρα του Σωματείου Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις MDA Ελλάς σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη και Πάτρα.

Διαβάστε επίσης:

Πόσο σημαντικό είναι η έγκυος να επιλέγει ένα ολοκληρωμένο νοσοκομείο για να γεννήσει;

Σύνδρομο ραγισμένης καρδιάς: Κι όμως υπάρχει…

Μόσιαλος: Νεότερα δεδομένα και πιθανά αίτια για την οξεία ηπατίτιδα σε παιδιά